Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Exons
24 exons over 131,8 kb
Eiwit
909 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1320
MANE Select-transcript
ENST00000262903.9NM_020771.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van HACE1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar HACE1 zich bevindt. HACE1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 6, van 104.294.007 tot 105.294.006.Chromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, omgekeerde-strengHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, voorwaartse-strengLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, omgekeerde-strengPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, omgekeerde-strengPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, omgekeerde-strengPREPDiagram van HACE1: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 104.728.094–104.729.764, 1.671 basenExon 23: 104.730.303–104.730.416, 114 basenExon 22: 104.744.160–104.744.230, 71 basenExon 21: 104.744.512–104.744.610, 99 basenExon 20: 104.750.341–104.750.472, 132 basenExon 19: 104.771.193–104.771.389, 197 basenExon 18: 104.771.925–104.772.074, 150 basenExon 17: 104.776.741–104.776.828, 88 basenExon 16: 104.777.013–104.777.110, 98 basenExon 15: 104.777.206–104.777.317, 112 basenExon 14: 104.784.086–104.784.173, 88 basenExon 13: 104.784.417–104.784.485, 69 basenExon 12: 104.784.985–104.785.319, 335 basenExon 11: 104.791.504–104.791.654, 151 basenExon 10: 104.795.579–104.795.685, 107 basenExon 9: 104.796.655–104.796.756, 102 basenExon 8: 104.796.929–104.797.025, 97 basenExon 7: 104.811.311–104.811.393, 83 basenExon 6: 104.833.042–104.833.173, 132 basenExon 5: 104.843.223–104.843.298, 76 basenExon 4: 104.849.142–104.849.246, 105 basenExon 3: 104.850.907–104.850.996, 90 basenExon 2: 104.852.317–104.852.371, 55 basenExon 1: 104.859.567–104.859.919, 353 basen24201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,6 kb van de 131,8 kb van het gen; 2.730 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest HACE1 leest

    22

    posities in HACE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 131,8 kb van HACE1, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). HACE1-gen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-gen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hace1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen