Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q13.1-q13.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Exons
31 exons over 132,2 kb
Eiwit
1.226 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select-transcript
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Autosomaal recessief

      Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CSPP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar CSPP1 zich bevindt. CSPP1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 8, van 66.630.503 tot 67.630.502.Chromosoom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, omgekeerde-strengVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, voorwaartse-strengC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, voorwaartse-strengSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, voorwaartse-strengMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, omgekeerde-strengTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, omgekeerde-strengPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, omgekeerde-strengCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, voorwaartse-strengCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, omgekeerde-strengARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, omgekeerde-strengCPA6Diagram van CSPP1: 31 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.064.392–67.064.538, 147 basenExon 2: 67.074.243–67.074.351, 109 basenExon 3: 67.076.482–67.076.581, 100 basenExon 4: 67.086.007–67.086.110, 104 basenExon 5: 67.091.803–67.091.883, 81 basenExon 6: 67.093.543–67.093.641, 99 basenExon 7: 67.095.293–67.095.732, 440 basenExon 8: 67.103.037–67.103.135, 99 basenExon 9: 67.105.905–67.105.975, 71 basenExon 10: 67.111.972–67.112.065, 94 basenExon 11: 67.113.805–67.113.862, 58 basenExon 12: 67.114.329–67.114.370, 42 basenExon 13: 67.115.914–67.116.122, 209 basenExon 14: 67.118.248–67.118.369, 122 basenExon 15: 67.118.743–67.118.821, 79 basenExon 16: 67.131.951–67.132.080, 130 basenExon 17: 67.137.456–67.137.603, 148 basenExon 18: 67.149.783–67.149.935, 153 basenExon 19: 67.154.024–67.154.136, 113 basenExon 20: 67.158.447–67.158.596, 150 basenExon 21: 67.158.991–67.159.137, 147 basenExon 22: 67.161.811–67.161.915, 105 basenExon 23: 67.163.732–67.163.798, 67 basenExon 24: 67.164.391–67.164.508, 118 basenExon 25: 67.172.416–67.172.555, 140 basenExon 26: 67.175.296–67.175.436, 141 basenExon 27: 67.177.680–67.177.726, 47 basenExon 28: 67.179.863–67.179.926, 64 basenExon 29: 67.190.650–67.190.759, 110 basenExon 30: 67.193.464–67.193.602, 139 basenExon 31: 67.195.382–67.196.614, 1.233 basen120315′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 132,2 kb van het gen; 3.681 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CSPP1 leest

111

posities in CSPP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 132,2 kb van CSPP1, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CSPP1-gen: centrosome and spindle pole associated protein 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-gen: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cspp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen