Gen
PDE6D
phosphodiesterase 6D
- HGNC 8788(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156973(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5147(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 231.732.433–231.781.282 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 48,9 kb
- Eiwit
- 150 aminozuren
- Ook bekend als
- JBTS22
- MANE Select-transcript
- ENST00000287600.9NM_002601.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE6D en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PDE6D
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 48,9 kb van het gen; 453 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE6D leest
5
posities in PDE6D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 48,9 kb van PDE6D, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE6D
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE6D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Curvature of finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
- Duplication of bones of the toes
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormally small eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Undetectable electroretinogram
- Wide-set eyes
- Cat eye
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE6D-gen: phosphodiesterase 6D. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde6d
Dante Labs. PDE6D-gen: phosphodiesterase 6D [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde6d
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken