Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.31
Coördinaten
Chromosoom 19: 43.506.719–43.527.201 (GRCh38)
Exons
7 exons over 20,5 kb
Eiwit
254 aminozuren
Ook bekend als
YF13H12, HSCO
MANE Select-transcript
ENST00000292147.7NM_014297.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van ETHE1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar ETHE1 zich bevindt. ETHE1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 19, van 43.016.960 tot 44.016.959.Chromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43.000.002–43.026.570, omgekeerde-strengPSG11PSG2: 43.032.685–43.083.045, omgekeerde-strengPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, omgekeerde-strengPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, omgekeerde-strengPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, omgekeerde-strengPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, voorwaartse-strengCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, voorwaartse-strengTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, omgekeerde-strengLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, omgekeerde-strengPHLDB3ETHE1: 43.506.719–43.527.201, omgekeerde-strengETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, voorwaartse-strengZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, omgekeerde-strengXRCC1: 43.554.692–43.593.036, omgekeerde-strengPINLYP: 43.575.801–43.583.964, voorwaartse-strengPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, omgekeerde-strengIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, voorwaartse-strengSRRM5: 43.596.617–43.614.498, voorwaartse-strengZNF428: 43.607.223–43.619.914, omgekeerde-strengCADM4: 43.622.055–43.639.858, omgekeerde-strengPLAUR: 43.645.672–43.670.547, omgekeerde-strengPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, voorwaartse-strengIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, omgekeerde-strengSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, omgekeerde-strengKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, omgekeerde-strengLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, voorwaartse-strengZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, omgekeerde-strengZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, omgekeerde-strengZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, voorwaartse-strengZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, voorwaartse-strengZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, voorwaartse-strengZNF230Diagram van ETHE1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 43.506.719–43.506.902, 184 basenExon 6: 43.507.944–43.508.060, 117 basenExon 5: 43.508.775–43.508.864, 90 basenExon 4: 43.511.437–43.511.566, 130 basenExon 3: 43.526.201–43.526.349, 149 basenExon 2: 43.526.515–43.526.659, 145 basenExon 1: 43.527.097–43.527.201, 105 basen764215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,9 kb van de 20,5 kb van het gen; 765 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ETHE1 leest

    80

    posities in ETHE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 20,5 kb van ETHE1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ETHE1-gen: ETHE1 persulfide dioxygenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1-gen: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ethe1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen