Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Cytogenetische locatie: 17q21.31
Coördinaten: Chromosoom 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
Exons: 9 exons over 12,3 kb
Eiwit: 432 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: FLJ45472
MANE Select-transcript: ENST00000588735.3NM_002055.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees GFAP en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Ziekte van Alexander
- Autosomaal dominant
  Veranderingen in GFAP leiden tot abnormale eiwitopeenhopingen in de astrocyten. Bij zuigelingen veroorzaakt dit een vergrote schedel en een terugval in de ontwikkeling, en bij vormen die later beginnen problemen met slikken, spreken, evenwicht en lopen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Een diagnose maakt een einde aan de zoektocht naar de oorzaak, helpt bij de keuze van ondersteunende zorg en verduidelijkt het risico voor familieleden.

Bredere groeperingen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Hoe een genoomtest GFAP leest

posities in GFAP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,3 kb van GFAP, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GFAP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GFAP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 19 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GFAP-gen: glial fibrillary acidic protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP-gen: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gfap

Eén test. Een leven lang antwoorden.