Gen
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- HGNC 6936(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000078070(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56922(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 84,3 kb
- Eiwit
- 725 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MCCA, MCCCα
- MANE Select-transcript
- ENST00000265594.9NM_020166.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MCCC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Klassieke organische acidurieën
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntieAutosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door varianten in MCCC1 of MCCC2; veel mensen hebben geen klachten, maar sommigen krijgen metabole crises, vooral tijdens ziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kunt u letten op ziekterelateerde risico's en waar nodig specialistisch advies inwinnen.
Ureumcyclusstoornis
Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MCCC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 84,3 kb van het gen; 2.178 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MCCC1 leest
189
posities in MCCC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 84,3 kb van MCCC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MCCC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCCC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MCCC1-gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mccc1
Dante Labs. MCCC1-gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mccc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken