Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Cytogenetische locatie: 9q31.3
Coördinaten: Chromosoom 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
Exons: 15 exons over 137,8 kb
Eiwit: 869 aminozuren
MANE Select-transcript: ENST00000374448.9NM_005592.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MUSK en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
  Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van MUSK

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,3 kb van de 137,8 kb van het gen; 2.610 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MUSK leest

posities in MUSK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 137,8 kb van MUSK, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MUSK

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MUSK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 18 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Toon 13 kenmerken meer

Abnormality of the nervous system

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of limbs

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the voice

Growth abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MUSK-gen: muscle associated receptor tyrosine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK-gen: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/musk

Eén test. Een leven lang antwoorden.