Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125414↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4620↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 10.521.148–10.549.658 (GRCh38)
- Exons
- 40 exons over 28,5 kb
- Eiwit
- 1.941 aminozuren
- Ook bekend als
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Eerdere symbolen
- IBM3
- MANE Select-transcript
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myh2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MYH2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MYH2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MYH2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 28,5 kb van het gen; 5.826 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MYH2
111
posities in MYH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
19 daarvan (17%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappability (19 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een whole genome dekt alle 28,5 kb van MYH2, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYH2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYH2-gen: myosin heavy chain 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myh2
Dante Labs. MYH2-gen: myosin heavy chain 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myh2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken