Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LMOD3

leiomodin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p14.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 69.106.065–69.122.595 (GRCh38)
Exons
3 exons over 16,5 kb
Eiwit
560 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000420581.7NM_198271.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LMOD3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar LMOD3 zich bevindt. LMOD3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 3, van 68.614.330 tot 69.614.329.Chromosoom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68.731.593–68.953.297, omgekeerde-strengTAFA4EOGT: 68.975.217–69.013.719, omgekeerde-strengEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, omgekeerde-strengTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, omgekeerde-strengUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, voorwaartse-strengARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.122.595, omgekeerde-strengLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, omgekeerde-strengFRMD4BDiagram van LMOD3: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 2: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 69.106.065–69.109.121, 3.057 basenExon 2: 69.118.699–69.120.060, 1.362 basenExon 1: 69.122.093–69.122.595, 503 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 16,5 kb van het gen; 1.683 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LMOD3 leest

41

posities in LMOD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,5 kb van LMOD3, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LMOD3-gen: leiomodin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. LMOD3-gen: leiomodin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lmod3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen