Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
Exons
5 exons over 11,2 kb
Eiwit
332 aminozuren
Ook bekend als
DQ2
Eerdere symbolen
DYT1
MANE Select-transcript
ENST00000351698.5NM_000113.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TOR1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar TOR1A zich bevindt. TOR1A en 12 genen in de buurt op chromosoom 9, van 129.318.539 tot 130.318.538.Chromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129.587.810–129.636.744, voorwaartse-strengNTMT1C9orf50: 129.612.225–129.621.101, omgekeerde-strengC9orf50ASB6: 129.634.601–129.642.363, omgekeerde-strengASB6PRRX2: 129.665.524–129.722.674, voorwaartse-strengPRRX2PTGES: 129.738.331–129.753.078, omgekeerde-strengPTGESTOR1B: 129.803.131–129.813.640, voorwaartse-strengTOR1BTOR1A: 129.812.942–129.824.136, omgekeerde-strengTOR1AC9orf78: 129.827.194–129.835.863, omgekeerde-strengC9orf78USP20: 129.834.698–129.881.842, voorwaartse-strengUSP20FNBP1: 129.887.179–130.043.243, omgekeerde-strengFNBP1GPR107: 130.053.426–130.140.169, voorwaartse-strengGPR107NCS1: 130.172.315–130.237.737, voorwaartse-strengNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, voorwaartse-strengHMCN2Diagram van TOR1A: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 129.812.942–129.814.222, 1.281 basenExon 4: 129.818.520–129.818.647, 128 basenExon 3: 129.818.745–129.818.920, 176 basenExon 2: 129.822.581–129.822.846, 266 basenExon 1: 129.823.908–129.824.136, 229 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 11,2 kb van het gen; 999 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TOR1A leest

13

posities in TOR1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van TOR1A, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TOR1A-gen: torsin family 1 member A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A-gen: torsin family 1 member A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tor1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen