Gen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125352(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7737(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq24
- Coördinaten
- Chromosoom X: 119.870.475–119.871.733 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 1,3 kb
- Eiwit
- 343 aminozuren
- Ook bekend als
- RNF113, Cwc24
- Eerdere symbolen
- ZNF183
- MANE Select-transcript
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RNF113A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RNF113A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RNF113A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 1,3 kb van het gen; 1.032 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RNF113A leest
1
positie in RNF113A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,3 kb van RNF113A, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RNF113A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNF113A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Toon 14 kenmerken meer
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RNF113A-gen: ring finger protein 113A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A-gen: ring finger protein 113A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnf113a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken