Gen
KCNC2
potassium voltage-gated channel subfamily C member 2
- HGNC 6234(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166006(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3747(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 75.040.078–75.209.839 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 169,8 kb
- Eiwit
- 638 aminozuren
- Ook bekend als
- Kv3.2
- MANE Select-transcript
- ENST00000549446.6NM_139137.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KCNC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KCNC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 169,8 kb van het gen; 1.917 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KCNC2 leest
6
posities in KCNC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 169,8 kb van KCNC2, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KCNC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonus
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
Toon 41 kenmerken meer
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Tonic status epilepticus
- Encephalopathy
- Myoclonic seizure
- Abnormality of coordination
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- More active than typical
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNC2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnc2
Dante Labs. KCNC2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken