MKS1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

  • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

    Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

• Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

  • Autosomaal recessief

    Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Joubert-syndroom

    Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Syndroom van Meckel

  • Autosomaal recessief

    Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

    Een van 57 genen die hiermee verband houden

    Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Opbouw van MKS1

Exonen vormen 2,3 kb van de 13,8 kb van het gen; 1.680 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MKS1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CEP290centrosomal protein 290Deelt 4 aandoeningen
• TMEM231transmembrane protein 231Deelt 4 aandoeningen
• TMEM67transmembrane protein 67Deelt 4 aandoeningen
• AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 3 aandoeningen
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 3 aandoeningen
• CEP41centrosomal protein 41Deelt 3 aandoeningen
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deelt 3 aandoeningen
• KIAA0586KIAA0586Deelt 3 aandoeningen
• TMEM138transmembrane protein 138Deelt 3 aandoeningen
• TMEM216transmembrane protein 216Deelt 3 aandoeningen
• TMEM237transmembrane protein 237Deelt 3 aandoeningen
• B9D1B9 domain containing 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan MKS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MKS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren