Gen
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143603↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3782↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 154.697.455–154.870.281 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 172,8 kb
- Eiwit
- 731 aminozuren
- Ook bekend als
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- MANE Select-transcript
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnn3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KCNN3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNN3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KCNN3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13 kb van de 172,8 kb van het gen; 2.196 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KCNN3
2
posities in KCNN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 172,8 kb van KCNN3, inclusief intronen, en niet alleen de 13 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KCNN3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Toon 16 kenmerken meer
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNN3-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn3
Dante Labs. KCNN3-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken