Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Exons
12 exons over 8,8 kb
Eiwit
438 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ACAD5, GCD
MANE Select-transcript
ENST00000222214.10NM_000159.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Klassieke organische acidurieën

    • Glutaaracidurie type 1Autosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door varianten in GCDH, die tijdens ziekte in de vroege kinderjaren plotseling schade kunnen veroorzaken aan de hersengebieden die de beweging aansturen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kunt u een lysinebeperkt dieet, carnitine en intensieve noodbehandeling tijdens ziekte toepassen, wat hersenbeschadiging kan voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GCDH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GCDH zich bevindt. GCDH en 45 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.395.580 tot 13.395.579.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, omgekeerde-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omgekeerde-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omgekeerde-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omgekeerde-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omgekeerde-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omgekeerde-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omgekeerde-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-streng: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-streng: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengJUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, voorwaartse-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omgekeerde-strengCACNA1ADiagram van GCDH: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 46 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 12.891.160–12.891.202, 43 basenExon 2: 12.891.271–12.891.395, 125 basenExon 3: 12.891.487–12.891.522, 36 basenExon 4: 12.891.831–12.891.974, 144 basenExon 5: 12.892.116–12.892.178, 63 basenExon 6: 12.893.483–12.893.653, 171 basenExon 7: 12.895.992–12.896.121, 130 basenExon 8: 12.896.205–12.896.421, 217 basenExon 9: 12.896.910–12.897.013, 104 basenExon 10: 12.897.303–12.897.428, 126 basenExon 11: 12.897.703–12.897.863, 161 basenExon 12: 12.899.468–12.899.999, 532 basen1234567891011125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 8,8 kb van het gen; 1.317 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GCDH leest

281

posities in GCDH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van GCDH, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GCDH-gen: glutaryl-CoA dehydrogenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH-gen: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gcdh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen