Gen
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178149(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55152(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 49.015.488–49.018.580 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 3,1 kb
- Eiwit
- 543 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10496
- MANE Select-transcript
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DALRD3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DALRD3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DALRD3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 3,1 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DALRD3 leest
1
positie in DALRD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,1 kb van DALRD3, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DALRD3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DALRD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Toon 25 kenmerken meer
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DALRD3-gen: DALR anticodon binding domain containing 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3-gen: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dalrd3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken