Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p14.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 66.221.001–66.378.923 (GRCh38)
Exons
10 exons over 157,9 kb
Eiwit
274 aminozuren
Ook bekend als
SAMC
MANE Select-transcript
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van SLC25A26

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar SLC25A26 zich bevindt. SLC25A26 en 2 genen in de buurt op chromosoom 3, van 65.799.962 tot 66.799.961.Chromosoom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65.353.167–66.038.931, omgekeerde-strengMAGI1SLC25A26: 66.221.001–66.378.923, voorwaartse-strengSLC25A26LRIG1: 66.378.793–66.501.263, omgekeerde-strengLRIG1Diagram van SLC25A26: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 66.221.001–66.221.127, 127 basenExon 2: 66.236.544–66.236.700, 157 basenExon 3: 66.243.203–66.243.312, 110 basenExon 4: 66.262.051–66.262.155, 105 basenExon 5: 66.263.332–66.263.379, 48 basenExon 6: 66.346.364–66.346.408, 45 basenExon 7: 66.362.860–66.362.929, 70 basenExon 8: 66.369.478–66.369.542, 65 basenExon 9: 66.370.529–66.370.602, 74 basenExon 10: 66.377.690–66.378.923, 1.234 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 157,9 kb van het gen; 825 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC25A26

4

posities in SLC25A26 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 157,9 kb van SLC25A26, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A26

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A26 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A26-gen: solute carrier family 25 member 26. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. SLC25A26-gen: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a26

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen