Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q36.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Exons
20 exons over 76,9 kb
Eiwit
751 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select-transcript
ENST00000320356.7NM_004456.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Overgroeisyndromen (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver-syndroomAutosomaal dominant

      Een overgroeisyndroom veroorzaakt door varianten in EZH2, met een lange gestalte, versnelde botleeftijd, karakteristieke gelaatstrekken en wisselend ernstige leerproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EZH2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar EZH2 zich bevindt. EZH2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 7, van 148.345.837 tot 149.345.836.Chromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, voorwaartse-strengCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, voorwaartse-strengC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, voorwaartse-strengCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, omgekeerde-strengEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, omgekeerde-strengPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, omgekeerde-strengZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, omgekeerde-strengZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, voorwaartse-strengZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, voorwaartse-strengZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, voorwaartse-strengZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, voorwaartse-strengZNF783Diagram van EZH2: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 20: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 148.807.383–148.807.706, 324 basenExon 19: 148.809.071–148.809.155, 85 basenExon 18: 148.809.310–148.809.390, 81 basenExon 17: 148.810.333–148.810.414, 82 basenExon 16: 148.811.625–148.811.720, 96 basenExon 15: 148.813.959–148.814.137, 179 basenExon 14: 148.814.914–148.815.039, 126 basenExon 13: 148.815.506–148.815.546, 41 basenExon 12: 148.816.684–148.816.778, 95 basenExon 11: 148.817.222–148.817.391, 170 basenExon 10: 148.817.877–148.818.117, 241 basenExon 9: 148.819.596–148.819.687, 92 basenExon 8: 148.826.454–148.826.632, 179 basenExon 7: 148.827.164–148.827.266, 103 basenExon 6: 148.828.740–148.828.880, 141 basenExon 5: 148.829.728–148.829.848, 121 basenExon 4: 148.832.634–148.832.750, 117 basenExon 3: 148.846.470–148.846.598, 129 basenExon 2: 148.847.182–148.847.305, 124 basenExon 1: 148.884.164–148.884.291, 128 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 76,9 kb van het gen; 2.256 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EZH2 leest

23

posities in EZH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 76,9 kb van EZH2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EZH2-gen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-gen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ezh2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen