Gen
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- HGNC 4135(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000213930(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2592(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 379 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000378842.8NM_000155.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GALT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Galactosemie
- Autosomaal recessief
Omvat klassieke galactosemie (GALT) en deficiënties van galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) en mutarotase (GALM). Deze kunnen bij pasgeborenen levensbedreigende ziekte veroorzaken, leverproblemen of cataract. De veelvoorkomende Duarte-variant veroorzaakt op zichzelf meestal geen ziekte.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kan galactose snel uit het dieet worden gehaald. Dat voorkomt de acute ziekte bij pasgeborenen en, bij galactokinasedeficiëntie, cataract.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GALT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.140 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GALT leest
275
posities in GALT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van GALT, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GALT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GALT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Abnormality of the nervous system
- Action tremor
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Toon 20 kenmerken meer
- Postural tremor
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Abnormality of mental function
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Incoordination
- Lethargy
- Speech apraxia
- Intellectual disability
Laboratory abnormality
- Elevated circulating galactitol concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Food intolerance
- High liver enzymes
- Hypergalactosemia
- Deficient in vitamin D
Toon 9 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Vomiting
- Enlarged liver
- Liver failure
- Diarrhea
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GALT-gen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/galt
Dante Labs. GALT-gen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/galt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken