Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.33
Coördinaten
Chromosoom 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Exons
10 exons over 18,2 kb
Eiwit
488 aminozuren
Ook bekend als
ECM39, CDG1G
MANE Select-transcript
ENST00000330817.11NM_024105.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ALG12

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 22, met een haakje waar ALG12 zich bevindt. ALG12 en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 49.409.334 tot 50.409.333.Chromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, omgekeerde-strengBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, voorwaartse-strengZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, omgekeerde-strengALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, voorwaartse-strengCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, voorwaartse-strengPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, omgekeerde-strengIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omgekeerde-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omgekeerde-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, voorwaartse-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, voorwaartse-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, voorwaartse-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, voorwaartse-strengSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omgekeerde-strengTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, omgekeerde-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omgekeerde-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omgekeerde-strengPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omgekeerde-strengDENND6B: 50.308.989–50.327.661, omgekeerde-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, voorwaartse-strengPPP6R2Diagram van ALG12: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 basenExon 9: 49.904.179–49.904.254, 76 basenExon 8: 49.904.337–49.904.506, 170 basenExon 7: 49.907.721–49.907.944, 224 basenExon 6: 49.909.244–49.909.347, 104 basenExon 5: 49.909.894–49.910.088, 195 basenExon 4: 49.910.434–49.910.607, 174 basenExon 3: 49.913.385–49.913.517, 133 basenExon 2: 49.913.604–49.913.843, 240 basenExon 1: 49.918.263–49.918.438, 176 basen10864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,3 kb van de 18,2 kb van het gen; 1.467 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ALG12 leest

    38

    posities in ALG12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 18,2 kb van ALG12, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ALG12-gen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-gen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg12

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen