Gen
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162430↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57190↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 25.800.193–25.818.221 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 18 kb
- Eiwit
- 556 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SELN, RSS
- Eerdere symbolen
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE Select-transcript
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Type locus
- gene with protein product
Lees SELENON en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Congenitale myopathieën
- SELENON-gerelateerde congenitale myopathie met starre wervelkolomAutosomaal recessief
Een congenitale myopathie veroorzaakt door SELENON-varianten, met vroege stijfheid van de wervelkolom, scoliose en zwakte van de ademhalingsspieren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige controles van de ademhalingsfunctie worden aanbevolen, omdat ademhalingszwakte kan ontstaan terwijl lopen nog goed mogelijk is.
- Nemaline myopathie
Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SELENON
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 18 kb van het gen; 1.671 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SELENON leest
89
posities in SELENON waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18 kb van SELENON, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDeelt 1 aandoening
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deelt 1 aandoening
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deelt 1 aandoening
- CFL2cofilin 2Deelt 1 aandoening
- CHKBcholine kinase betaDeelt 1 aandoening
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeelt 1 aandoening
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeelt 1 aandoening
- DAG1dystroglycan 1Deelt 1 aandoening
- DOK7docking protein 7Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SELENON
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SELENON kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Toon 32 kenmerken meer
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SELENON-gen: selenoprotein N. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/selenon
Dante Labs. SELENON-gen: selenoprotein N [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/selenon
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken