Gen
FLNA
filamin A
- HGNC 3754(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196924(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2316(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.348.531–154.374.634 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 26,1 kb
- Eiwit
- 2.647 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- ABP-280
- Eerdere symbolen
- FLN1, FLN, OPD2, OPD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000369850.10NM_001110556.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FLNA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHS
- Chronische intestinale pseudo-obstructie (CIPO)
Terugkerende episodes van darmobstructie zonder fysieke blokkade, inclusief X-gebonden vormen veroorzaakt door FLNA en recessieve vormen veroorzaakt door ERBB3.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het herkennen van de aandoening voorkomt herhaalde operaties bij vermoede blokkade en richt de zorg op voeding en symptoombestrijding.
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- X-gebonden dysplasie van de hartkleppenX-gebonden recessief
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in FLNA, waarbij de hartkleppen verdikt zijn en lekken; vooral mannen worden getroffen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FLNA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 26,1 kb van het gen; 7.944 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FLNA leest
213
posities in FLNA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,1 kb van FLNA, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FLNA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FLNA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of radial diaphysis
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Bowing of the arm
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of the outermost hand bones
Toon 100 kenmerken meer
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Curving of inner forearm bone
- Erlenmeyer flask shaped thighbone
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Webbed fingers or toes
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
- Permanent flexion of the finger
- Short big toe
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent calf bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Breakdown of small bones of fingers
- Broad wide portion of long bone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Long slender fingers
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short palm
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormal ankle bones
- Degeneration of small hand muscles
- Dislocated kneecap
- Dropped arches
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- High-arched foot
- Mesomelic arm shortening
- Mesomelic leg shortening
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Preaxial polydactyly
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Abnormal foot bone ossification
- Abnormal maturation of the hand bones
- Abnormality of the 5th long bone of foot
- Abnormality of the lower limb
- Ankle flexion contracture
- Bipartite calcaneus
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad outermost bone of the thumb
- Broad outermost finger bone
- Bulbous tips of toes
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Extra little finger
- Extra wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Fused toes
- Inability to straighten knee
- Increased density of shaft of long bone
- Irregular long bones of hand
- Lateral femoral bowing
- Limited elbow extension
- Limited knee flexion
- Long finger bone
- Long foot
- Nonossified fifth metatarsal
- Overlapping fingers
- Partial fusion of carpals
- Partial fusion of tarsals
- Radial deviation of the 2nd finger
- Rocker bottom foot
- Short humerus
- Short toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Small to absent calf bone
- Toe curvature
- Wide hand bones
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bad bite
- Big calvaria
- Cleft palate
- Deep philtrum
- Dense bone of skull base
- Deviated nasal septum
- Extra bones within cranial sutures
Toon 81 kenmerken meer
- Fetal cystic hygroma
- Flat sella turcica
- Full cheeks
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Small face
- Sparse lower eyelashes
- Sparse upper eyelashes
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Born with teeth
- Broad forehead
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short nose
- Wide fontanelles
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Absent frontal sinuses
- Accessory oral frenulum
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Hypoplastic frontal sinuses
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Decreased size of teeth
- Deformity of the skull
- Encephalocele
- Narrow palate
- Pit in front of the ear
- Full lower lip
- Long philtrum
- Absence of a tooth
- Antegonial notching of mandible
- Big foramen magnum
- Broad face
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
- Flat face
- Hairy forehead
- Increased size of the mandible
- Large forehead
- Long neck
- Midface retrusion
- Multiple impacted teeth
- Obtuse angle of mandible
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Short chin
- Smooth philtrum
- Thick skull base
- Vertical clivus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Foot pain
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
Toon 39 kenmerken meer
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Short collarbone
- Small chest
- Wavy collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Hernia
- Limitation of joint mobility
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Anisospondyly
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Congenital diaphragmatic hernia
- Flared iliac wing
- Fused neck
- Increased bone mineral density
- Loss of fat tissue in localized area
- High shoulder blade
- Shoulder dislocation
- Spastic diplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Joint stiffness
- Abnormal bone structure
- Anterior concavity of thoracic vertebrae
- Anteriorly placed odontoid process
- Coat hanger sign of ribs
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondylolysis
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Atrial septal dilatation
- Dilatation of the sinus of Valsalva
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Pulmonic regurgitation
- Raynaud phenomenon
- Tricuspid regurgitation
Toon 19 kenmerken meer
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Mitral valve prolapse
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent foramen ovale
- Stroke
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Cardiac failure
- Cor pulmonale
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Tricuspid valve prolapse
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Obstructive sleep apnea
- Small cerebellum
- Split spine
- Thin corpus callosum
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Cognitive impairment
Toon 15 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Myelomeningocele
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Motor delay
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Narrowing of the ureter
- Hypospadias
- Narrowing of the urethra
- Ureteral obstruction
- Vesicoureteral reflux
- Displacement of the urethral meatus
- Hydroureter
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FLNA-gen: filamin A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/flna
Dante Labs. FLNA-gen: filamin A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/flna
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken