Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Exons
20 exons over 49,4 kb
Eiwit
856 aminozuren
Ook bekend als
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE Select-transcript
ENST00000330342.8NM_012463.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ATP6V0A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar ATP6V0A2 zich bevindt. ATP6V0A2 en 17 genen in de buurt op chromosoom 12, van 123.237.054 tot 124.237.053.Chromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omgekeerde-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, voorwaartse-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omgekeerde-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omgekeerde-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, voorwaartse-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omgekeerde-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, voorwaartse-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omgekeerde-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, voorwaartse-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, voorwaartse-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omgekeerde-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, voorwaartse-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, voorwaartse-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, voorwaartse-strengATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, voorwaartse-strengDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, omgekeerde-strengCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, voorwaartse-strengZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, voorwaartse-strengRFLNADiagram van ATP6V0A2: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 123.712.353–123.712.682, 330 basenExon 2: 123.718.623–123.718.701, 79 basenExon 3: 123.722.351–123.722.448, 98 basenExon 4: 123.724.654–123.724.791, 138 basenExon 5: 123.726.197–123.726.285, 89 basenExon 6: 123.727.783–123.727.909, 127 basenExon 7: 123.733.926–123.734.008, 83 basenExon 8: 123.735.531–123.735.624, 94 basenExon 9: 123.737.059–123.737.271, 213 basenExon 10: 123.743.785–123.743.935, 151 basenExon 11: 123.744.201–123.744.337, 137 basenExon 12: 123.744.597–123.744.784, 188 basenExon 13: 123.744.882–123.744.972, 91 basenExon 14: 123.747.607–123.747.725, 119 basenExon 15: 123.748.575–123.748.785, 211 basenExon 16: 123.751.110–123.751.229, 120 basenExon 17: 123.752.283–123.752.402, 120 basenExon 18: 123.754.420–123.754.537, 118 basenExon 19: 123.756.815–123.756.986, 172 basenExon 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,5 kb van de 49,4 kb van het gen; 2.571 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP6V0A2 leest

27

posities in ATP6V0A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,4 kb van ATP6V0A2, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP6V0A2-gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2-gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp6v0a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen