Gen
COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
- HGNC 2200(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139219(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1280(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 47.972.967–48.004.476 (GRCh38)
- Exons
- 54 exons over 31,5 kb
- Eiwit
- 1.487 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- STL1
- Eerdere symbolen
- SEDC, AOM
- MANE Select-transcript
- ENST00000380518.8NM_001844.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL2A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Achondrogenese-paneel
- Achondrogenese
Achondrogenese is een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieën die gekenmerkt wordt door een tekort aan endochondrale botvorming. Dit leidt tot dwerggroei met extreme verkorting van de ledematen, een kleine borstkas, een prominente buik, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie typen achondrogenese die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch van elkaar verschillen: achondrogenese type 1a, type 1b en type 2.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën
- COL2A1-gerelateerde spondyloepifysaire dysplasieAutosomaal dominant
Skeletdysplasieën veroorzaakt door COL2A1-varianten die de wervelkolom en de uiteinden van de lange botten aantasten, vaak met bijziendheid en een risico op netvliesloslating.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Kniest-dysplasieAutosomaal dominant
COL2A1-dysplasie met korte romp, vergrote gewrichten, gespleten gehemelte, myopie en gehoorverlies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Platyspondylische dysplasie, type TorranceAutosomaal dominant
Ernstige COL2A1-skeletdysplasie met afgeplatte wervels en korte ledematen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Spondyloepimetafysaire dysplasie, type StrudwickAutosomaal dominant
COL2A1-dysplasie met kleine lichaamslengte, wervelkromming en onregelmatige botuiteinden.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Ziekte van Legg-Calvé-Perthes (COL2A1-gerelateerd)Autosomaal dominant
Bloedtoevoer naar de heupkop die in de kindertijd wegvalt; bij familiale gevallen gekoppeld aan COL2A1.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Avasculaire necrose van de femurkop, primair, 1Autosomaal dominant
Botafsterving van de heupkop met begin op volwassen leeftijd in families met COL2A1-varianten.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Dysplasie van de proximale femurepifysenAutosomaal dominant
Met COL2A1 samenhangende misvorming van de heupkop, die vroege heupartrose veroorzaakt.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van COL2A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 31,5 kb van het gen; 4.464 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL2A1 leest
321
posities in COL2A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,5 kb van COL2A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL2A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL2A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cartilage collagen
- Beaking of vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Disease of the joints
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Generalized osteoporosis
- Hip osteoarthritis
Toon 116 kenmerken meer
- Irregular vertebral endplates
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Ovoid vertebral bodies
- Pigeon chest
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of joints
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the vertebral column
- Bell-shaped thorax
- Cartilage destruction
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Hypermobility of all joints
- Hypoplastic pelvis
- Joint dislocation
- Kyphoscoliosis
- Multiple enchondromatosis
- Muscle degeneration
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Absent vertebral body mineralization
- Anisospondyly
- Arthritis
- Cervical instability
- Cervical spine instability
- Delayed maturation of pubic bone
- Delayed vertebral ossification
- Double-Jointed
- Flat end part of bone
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Large end part of bone
- Limb pain
- Limited hip movement
- Morbus Scheuermann
- Narrow greater sciatic notch
- Osteochondroma
- Osteoporosis
- Short pelvis bones
- Short ribs
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Thoracolumbar kyphosis
- Unossified sacrum
- Wafer-thin platyspondyly
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anterior vertebral fusion
- Atlantoaxial instability
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Fused neck
- Hip joint pain
- Intervertebral space narrowing
- Irregular iliac crest
- Knee pain
- Low solidness and mass of the bones
- Reduced spine movement
- Restricted large joint movement
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Abnormal development of end part of bone
- Anterior rib cupping
- Broad long bones
- C1-C2 subluxation
- Crescent-shaped iliac bone
- Disc-like vertebral bodies
- Flattened, squared-off end part of tubular bones
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Horizontal ribs
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplastic ischia
- Lethal skeletal dysplasia
- Low muscle tone
- Lumbar kyphoscoliosis
- Narrow iliac wing
- Neonatal short-trunk short stature
- Prominent swayback
- Schmorl's node
- Severe platyspondyly
- Short greater sciatic notch
- Splayed end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin ribs
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed shankbone
- Delayed tibial epiphyseal ossification
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
Toon 95 kenmerken meer
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Rhizomelic arm shortening
- Rhizomelic leg shortening
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost little finger bone
- Short toe
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of femoral head development
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Bowing of the long bones
- Corner fracture of metaphysis
- Coxa vara
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Left and right leg differ in length or width
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the end part of the innermost thighbone
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Absent/small extremities
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dumbbell-shaped long bone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Flat head of thigh bone
- Internal tibial torsion
- Knock knees
- Metaphyseal enchondromatosis
- Short lower limbs
- Type E brachydactyly
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Upper limb undergrowth
- Abnormal feet structure
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Broad big toe
- Club feet
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Delayed maturation of wrist bone
- Irregular acetabular roof
- Limited elbow movement
- Short neck of thighbone
- Short thighbone
- Talipes
- Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand
- Abnormality of thighbone end part
- Absent styloid process of ulna
- Bowed long bone in upper arm
- Broad palm
- Broad thumb
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed distal femoral epiphyseal ossification
- Delayed heel bone maturation
- Dropped arches
- Flared femoral metaphysis
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Hypoplasia of proximal radius
- Irregular thighbone end part
- Limitation of knee mobility
- Long slender fingers
- Metaphyseal dappling
- Narrow neck of thigh bone
- Short finger bones
- Short thumb
- Short tubular bones of the hand
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Small carpal bones
- Tibial metaphyseal irregularity
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
Toon 28 kenmerken meer
- Abnormal dentition
- Decreased size of maxilla
- Round face
- Short nose
- Coarse facial features
- Flat face
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Pierre-Robin sequence
- Prominent forehead
- Retraction of the tongue
- Stiff neck
- Bifid uvula
- Cleft soft palate
- Decrease in jaw mobility
- Dental cavities
- Facial asymmetry
- High palate
- Pointed chin
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft hard palate
- Big calvaria
- Boxer-like facial appearance
- Cystic hygroma
- Decreased cranial base ossification
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Vitreoretinopathy
- Abnormal vitreous humor morphology
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
Toon 20 kenmerken meer
- Retinal detachment
- Abnormality of the eye
- Absent/small lens
- Lattice retinal degeneration
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Wide-set eyes
- Completely dislocated lens
- Drooping of both upper eyelids
- Glaucoma
- Partially dislocated lens
- Visual impairment
- Visual loss
- Cross-eyed
- High eye pressure
- Asteroid hyalosis
- Blindness
- Membranous vitreous appearance
- Optically empty vitreous
- Retinal thinning
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Tympanic membrane hypermobility
- Abnormal antitragus morphology
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL2A1-gen: collagen type II alpha 1 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col2a1
Dante Labs. COL2A1-gen: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col2a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken