COL6A2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale spierdystrofieën

  • Collageen VI-gerelateerde myopathie

    Een spectrum van spieraandoeningen veroorzaakt door varianten in COL6A1, COL6A2 of COL6A3, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie van Ullrich tot mildere myopathie van Bethlem, met zwakte en gewrichtscontracturen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Congenitale spierdystrofie

    Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Gordelspierdystrofie

  • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COL6A2

Exonen vormen 3,4 kb van de 34,7 kb van het gen; 3.060 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL6A2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeelt 3 aandoeningen
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeelt 3 aandoeningen
• DAG1dystroglycan 1Deelt 2 aandoeningen
• FKRPfukutin related proteinDeelt 2 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 2 aandoeningen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeelt 2 aandoeningen
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deelt 2 aandoeningen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deelt 2 aandoeningen
• SNUPNsnurportin 1Deelt 2 aandoeningen
• ANO5anoctamin 5Deelt 1 aandoening
• B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deelt 1 aandoening
• B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan COL6A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL6A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren