AtlasGen
TSPOAP1
TSPO associated protein 1
- HGNC 16831↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000005379↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9256↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q22
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 27,6 kb
- Eiwit
- 1.857 aminozuren
- Ook bekend als
- PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
- Eerdere symbolen
- BZRAP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000343736.9NM_004758.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tspoap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TSPOAP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TSPOAP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,7 kb van de 27,6 kb van het gen; 5.574 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TSPOAP1
4Makkelijk
Hoe moeilijk TSPOAP1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Vrijwel alle exons van TSPOAP1 liggen waar korte reads zich goed laten plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van TSPOAP1 in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.2,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.41%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van TSPOAP1 in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
3
posities in TSPOAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 27,6 kb van TSPOAP1, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (3)
The TSPOAP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Waarschijnlijk pathogeen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004758.4(TSPOAP1):c.5134_5141dup (p.Glu1715fs) (opens in a new tab) | dystonia 22, adult-onset and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_004758.4(TSPOAP1):c.3172dup (p.Arg1058fs) (opens in a new tab) | dystonia 22, juvenile-onset | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_004758.4(TSPOAP1):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab) | dystonia 22, adult-onset | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
- ANO3anoctamin 3Deelt 1 aandoening
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Deelt 1 aandoening
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeelt 1 aandoening
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deelt 1 aandoening
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Deelt 1 aandoening
- GNALG protein subunit alpha LDeelt 1 aandoening
- HPCAhippocalcinDeelt 1 aandoening
- KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Deelt 1 aandoening
- KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TSPOAP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TSPOAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Focal dystonia
- Generalized dystonia
- Laryngeal dystonia
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Toon 23 kenmerken meer
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Irritability
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Limb dystonia
- Motor delay
- Oculogyric crisis
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Postural tremor
- Slow movements
- Upper limb postural tremor
- Intellectual disability, mild
- Progressive brain disease
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TSPOAP1-gen: TSPO associated protein 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tspoap1
Dante Labs. TSPOAP1-gen: TSPO associated protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tspoap1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken