ARSA

Gecureerde rapporten over dit gen

• Metachromatische leukodystrofie

  • Metachromatische leukodystrofie (ARSA en tekort aan saposine B)Autosomaal recessief

    Verlies van arylsulfatase A-activiteit, of van de activator ervan saposine B, veroorzaakt een progressief verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, met vormen die zich in de late zuigelingenleeftijd, de jeugd of de volwassenheid openbaren.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetherapie (atidarsagene autotemcel) of een stamceltransplantatie kan helpen wanneer die vóór of heel vroeg in het verloop van de ziekte worden toegediend, daarom is een vroege diagnose belangrijk.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ARSA

Exonen vormen 4,3 kb van de 5,4 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARSA leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PSAPprosaposinDeelt 3 aandoeningen
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deelt 2 aandoeningen
• GALCgalactosylceramidaseDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ARSA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARSA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren