Gen
PMPCA
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
- HGNC 18667(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165688(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23203(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 136.410.658–136.423.761 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 13,1 kb
- Eiwit
- 525 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
- Eerdere symbolen
- INPP5E, SCAR2, CLA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000371717.8NM_015160.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PMPCA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PMPCA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 13,1 kb van het gen; 1.578 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PMPCA leest
4
posities in PMPCA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,1 kb van PMPCA, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PMPCA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PMPCA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Toon 17 kenmerken meer
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Diffuse cerebral atrophy
- Incoordination
- Increased reflexes
- Progressive psychomotor deterioration
- Decreased reflex response
- Dilated fourth ventricle
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Gliosis
- Limb ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PMPCA-gen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pmpca
Dante Labs. PMPCA-gen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pmpca
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken