Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 3.880.685–3.928.082 (GRCh38)
Exons
13 exons over 47,4 kb
Eiwit
371 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BNIP-H
MANE Select-transcript
ENST00000450849.7NM_033064.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van ATCAY

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar ATCAY zich bevindt. ATCAY en 36 genen in de buurt op chromosoom 19, van 3.404.384 tot 4.404.383.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3.314.403–3.469.217, voorwaartse-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omgekeerde-strengSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, omgekeerde-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omgekeerde-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, voorwaartse-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omgekeerde-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, voorwaartse-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, voorwaartse-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, voorwaartse-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omgekeerde-strengTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omgekeerde-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omgekeerde-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, voorwaartse-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omgekeerde-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, voorwaartse-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omgekeerde-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omgekeerde-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omgekeerde-strengZFR2ATCAY: 3.880.685–3.928.082, voorwaartse-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, voorwaartse-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omgekeerde-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omgekeerde-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, voorwaartse-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omgekeerde-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omgekeerde-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, voorwaartse-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omgekeerde-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, voorwaartse-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, voorwaartse-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, voorwaartse-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, voorwaartse-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omgekeerde-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, voorwaartse-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omgekeerde-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, voorwaartse-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omgekeerde-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, voorwaartse-strengCHAF1ADiagram van ATCAY: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3.880.685–3.881.008, 324 basenExon 2: 3.885.727–3.885.844, 118 basenExon 3: 3.902.487–3.902.545, 59 basenExon 4: 3.905.434–3.905.655, 222 basenExon 5: 3.907.734–3.907.919, 186 basenExon 6: 3.908.268–3.908.370, 103 basenExon 7: 3.909.486–3.909.617, 132 basenExon 8: 3.910.803–3.910.889, 87 basenExon 9: 3.913.758–3.913.856, 99 basenExon 10: 3.917.742–3.917.777, 36 basenExon 11: 3.918.806–3.918.877, 72 basenExon 12: 3.920.766–3.920.798, 33 basenExon 13: 3.924.583–3.928.082, 3.500 basen124681012135′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5 kb van de 47,4 kb van het gen; 1.116 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ATCAY leest

    1

    positie in ATCAY waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 47,4 kb van ATCAY, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ATCAY-gen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY-gen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atcay

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen