Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,2 kb
Eiwit
376 aminozuren
Ook bekend als
HD4ST, D4ST-1
Eerdere symbolen
D4ST1
MANE Select-transcript
ENST00000306243.7NM_130468.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ehlers-Danlos-syndroom

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CHST14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 15, met een haakje waar CHST14 zich bevindt. CHST14 en 30 genen in de buurt op chromosoom 15, van 39.972.071 tot 40.972.070.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, voorwaartse-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omgekeerde-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omgekeerde-strengBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, voorwaartse-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, voorwaartse-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, voorwaartse-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omgekeerde-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omgekeerde-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, voorwaartse-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omgekeerde-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, voorwaartse-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, voorwaartse-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, voorwaartse-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, voorwaartse-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, voorwaartse-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, voorwaartse-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omgekeerde-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, voorwaartse-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, voorwaartse-strengKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, voorwaartse-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omgekeerde-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, voorwaartse-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omgekeerde-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, voorwaartse-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, voorwaartse-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omgekeerde-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, voorwaartse-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omgekeerde-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, voorwaartse-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, voorwaartse-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, voorwaartse-strengCHAC1Diagram van CHST14: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.470.984–40.473.158, 2.175 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 2,2 kb van het gen; 1.131 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHST14 leest

28

posities in CHST14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,2 kb van CHST14, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CHST14

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHST14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHST14-gen: carbohydrate sulfotransferase 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14-gen: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chst14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen