Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 73.168.119–73.244.504 (GRCh38)
Exons
14 exons over 76,4 kb
Eiwit
582 aminozuren
Eerdere symbolen
KIAA0974
MANE Select-transcript
ENST00000242505.11NM_173348.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FAM149B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar FAM149B1 zich bevindt. FAM149B1 en 16 genen in de buurt op chromosoom 10, van 72.706.312 tot 73.706.311.Chromosoom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72.692.088–72.887.694, voorwaartse-strengMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, voorwaartse-strengOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, omgekeerde-strengPLA2G12BP4HA1: 73.005.811–73.097.108, omgekeerde-strengP4HA1ECD: 73.101.927–73.169.055, omgekeerde-strengECDNUDT13: 73.110.375–73.131.828, voorwaartse-strengNUDT13FAM149B1: 73.168.119–73.244.504, voorwaartse-strengFAM149B1DNAJC9: 73.183.362–73.247.319, omgekeerde-strengDNAJC9MRPS16: 73.248.760–73.252.693, omgekeerde-strengMRPS16CFAP70: 73.253.762–73.358.868, omgekeerde-strengCFAP70ANXA7: 73.365.027–73.414.731, omgekeerde-strengANXA7MSS51: 73.423.579–73.433.567, omgekeerde-strengMSS51PPP3CB: 73.436.418–73.496.034, omgekeerde-strengPPP3CBUSP54: 73.497.538–73.626.117, omgekeerde-strengUSP54MYOZ1: 73.631.556–73.642.103, omgekeerde-strengMYOZ1SYNPO2L: 73.644.881–73.663.803, omgekeerde-strengSYNPO2LAGAP5: 73.674.276–73.698.109, omgekeerde-strengAGAP5Diagram van FAM149B1: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 73.168.119–73.168.386, 268 basenExon 2: 73.174.687–73.174.791, 105 basenExon 3: 73.177.846–73.177.975, 130 basenExon 4: 73.192.556–73.192.698, 143 basenExon 5: 73.193.477–73.193.593, 117 basenExon 6: 73.208.619–73.208.786, 168 basenExon 7: 73.210.251–73.210.438, 188 basenExon 8: 73.228.060–73.228.184, 125 basenExon 9: 73.230.422–73.230.525, 104 basenExon 10: 73.232.939–73.233.163, 225 basenExon 11: 73.234.817–73.234.940, 124 basenExon 12: 73.235.193–73.235.318, 126 basenExon 13: 73.239.312–73.239.384, 73 basenExon 14: 73.240.946–73.244.504, 3.559 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 76,4 kb van het gen; 1.749 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FAM149B1 leest

10

posities in FAM149B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 76,4 kb van FAM149B1, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FAM149B1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAM149B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FAM149B1-gen: family with sequence similarity 149 member B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. FAM149B1-gen: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fam149b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen