Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Exons
9 exons over 108,3 kb
Eiwit
403 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MMAC1, TEP1, PTEN1
Eerdere symbolen
BZS, MHAM
MANE Select-transcript
ENST00000371953.8NM_000314.8
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cowden-syndroom (PTEN-hamartoomtumorsyndroom)

    • Cowden-syndroom 1Autosomaal dominant

      Elke vorm van de ziekte van Cowden waarbij de oorzaak een mutatie in het PTEN-gen is.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Ziekte van Lhermitte-DuclosAutosomaal dominant

      Een goedaardige overgroei van de kleine hersenen (dysplastisch gangliocytoom) die bij volwassenen sterk samenhangt met PTEN-varianten.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De vondst ervan is aanleiding voor PTEN-onderzoek en kankercontroles voor PTEN-hamartoomtumorsyndroom.

    • Macrocefalie-autismesyndroomAutosomaal dominant

      PTEN-varianten die zich presenteren met een grote hoofdomtrek en een autismespectrumstoornis of ontwikkelingsachterstand.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Kinderen en volwassenen met een PTEN-variant hebben dezelfde kankercontroles nodig als bij het Cowden-syndroom.

    • PTEN-hamartoomtumorsyndroomAutosomaal dominant

      Het spectrum van PTEN-gerelateerde aandoeningen, waaronder het Cowden-syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom, met hamartomen en een verhoogd risico op kanker van de borst, schildklier, baarmoederslijmvlies, nier en andere organen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controles op kanker van de borst, schildklier, baarmoederslijmvlies, nier, darm en huid, en onderzoek van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PTEN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar PTEN zich bevindt. PTEN en 6 genen in de buurt op chromosoom 10, van 87.417.778 tot 88.417.777.Chromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, voorwaartse-strengMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, voorwaartse-strengPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, omgekeerde-strengATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, omgekeerde-strengKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, voorwaartse-strengMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, voorwaartse-strengPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, omgekeerde-strengRNLSDiagram van PTEN: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 157 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 92 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 106 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 127 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 87.863.625–87.864.548, 924 basen. 21 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 87.894.025–87.894.109, 85 basen. 22 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 87.925.513–87.925.557, 45 basen. 12 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 87.931.046–87.931.089, 44 basen. 5 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 87.933.013–87.933.251, 239 basen. 61 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 87.952.118–87.952.259, 142 basen. 30 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 87.957.853–87.958.019, 167 basen. 23 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 87.960.894–87.961.118, 225 basen. 24 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 87.965.287–87.971.930, 6.644 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijst1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 108,3 kb van het gen; 1.212 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTEN leest

743

posities in PTEN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

128 daarvan (17%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (125 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 108,3 kb van PTEN, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (238)

De PTEN-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A34Pc.100G>CExon 287.894.045Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A39Tc.115G>AExon 287.894.060Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A39Vc.116C>TExon 287.894.061Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587.933.200Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1A>GExon 187.864.470Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.80-1G>CIntron 187.894.024Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.106G>AExon 287.894.051Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.165-1G>AIntron 287.925.512Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.165-1G>CIntron 287.925.512Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.209+1_209+4delExon 387.925.557Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 238 PTEN-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTEN-gen: phosphatase and tensin homolog. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-gen: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pten

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen