Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Exons
14 exons over 30,5 kb
Eiwit
607 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Eerdere symbolen
C10orf61
MANE Select-transcript
ENST00000371217.10NM_015631.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TCTN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar TCTN3 zich bevindt. TCTN3 en 9 genen in de buurt op chromosoom 10, van 95.178.664 tot 96.178.663.Chromosoom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, voorwaartse-strengACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, omgekeerde-strengPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, omgekeerde-strengSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, omgekeerde-strengALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, omgekeerde-strengTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, voorwaartse-strengENTPD1: 95.860.548–95.924.844, voorwaartse-strengCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, voorwaartse-strengCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, voorwaartse-strengCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, voorwaartse-strengZNF518ADiagram van TCTN3: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 95.663.401–95.664.300, 900 basenExon 13: 95.680.472–95.680.609, 138 basenExon 12: 95.682.651–95.682.804, 154 basenExon 11: 95.683.101–95.683.195, 95 basenExon 10: 95.683.522–95.683.629, 108 basenExon 9: 95.684.499–95.684.624, 126 basenExon 8: 95.685.556–95.685.636, 81 basenExon 7: 95.686.495–95.686.530, 36 basenExon 6: 95.687.044–95.687.159, 116 basenExon 5: 95.687.247–95.687.355, 109 basenExon 4: 95.687.592–95.687.719, 128 basenExon 3: 95.692.920–95.693.038, 119 basenExon 2: 95.693.353–95.693.476, 124 basenExon 1: 95.693.644–95.693.927, 284 basen1410515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 30,5 kb van het gen; 1.824 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TCTN3

55

posities in TCTN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 30,5 kb van TCTN3, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TCTN3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TCTN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 33 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TCTN3-gen: tectonic family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3-gen: tectonic family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tctn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen