Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.13
Coördinaten
Chromosoom 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Exons
7 exons over 2,9 kb
Eiwit
377 aminozuren
Ook bekend als
NEM3
Eerdere symbolen
ACTA
MANE Select-transcript
ENST00000366684.7NM_001100.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • ACTA1-gerelateerde myopathie (alfa-actinopathie)

      Een spectrum van congenitale en op volwassen leeftijd ontstane myopathieën veroorzaakt door varianten in het gen voor skeletspier-alfa-actine, ACTA1, met zwakte, verlaagde spierspanning en ademhalingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ACTA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar ACTA1 zich bevindt. ACTA1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 1, van 228.932.670 tot 229.932.669.Chromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, voorwaartse-strengRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, omgekeerde-strengCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, omgekeerde-strengACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, omgekeerde-strengNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, omgekeerde-strengABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, omgekeerde-strengTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, voorwaartse-strengURB2Diagram van ACTA1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 7: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 58 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 229.431.245–229.431.642, 398 basen. 12 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 229.431.721–229.431.902, 182 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 229.431.994–229.432.185, 192 basen. 7 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 229.432.270–229.432.431, 162 basen. 2 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 229.432.556–229.432.880, 325 basen. 10 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 229.432.987–229.433.127, 141 basen. 4 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 229.434.004–229.434.094, 91 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 2,9 kb van het gen; 1.134 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACTA1 leest

166

posities in ACTA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,9 kb van ACTA1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (39)

De ACTA1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.617-5C>AIntron 4229.432.190Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.687G>CExon 5229.432.115Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.990+1G>TIntron 6229.431.720Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C376Fc.1127G>TExon 7229.431.506Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C376Sc.1127G>CExon 7229.431.506Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D13Ec.39C>AExon 2229.433.077Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D13Nc.37G>AExon 2229.433.079Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D58Nc.172G>AExon 3229.432.838Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D181Tfs*11c.541delExon 4229.432.344Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D290Hc.868G>CExon 6229.431.843Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 39 ACTA1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACTA1-gen: actin alpha 1, skeletal muscle. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1-gen: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acta1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen