Gen
PTCH1
patched 1
- HGNC 9585(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185920(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5727(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.32
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 66,3 kb
- Eiwit
- 1.447 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- BCNS, SLC65B1
- Eerdere symbolen
- NBCCS, PTCH
- MANE Select-transcript
- ENST00000331920.11NM_000264.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PTCH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroom (Gorlin-syndroom)
- Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroomAutosomaal dominant
Met PTCH1 of SUFU samenhangend syndroom met meerdere basaalcelcarcinomen, odontogene keratocysten van de kaak, skeletafwijkingen en een verhoogd risico op medulloblastoom.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige controles van de huid, het gebit en (bij jonge kinderen) de neurologische ontwikkeling, zonnebescherming, en waar mogelijk vermijden van radiotherapie.
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PTCH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,7 kb van de 66,3 kb van het gen; 4.344 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PTCH1 leest
589
posities in PTCH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 66,3 kb van PTCH1, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PTCH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTCH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft of the mouth
- Eye folds
- Metopic synostosis
- Midnasal stenosis
- Narrow mouth
Toon 54 kenmerken meer
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Only one upper front tooth
- Short neck
- Triangular head shape
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
- Absent nasal septal cartilage
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- High palate
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- One sided cleft upper lip
- Short nose
- Short philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Both sided cleft lip
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of nasal septum
- Dental cavities
- Depressed nasal tip
- Flat face
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontoethmoidal encephalocele
- Mono nostril
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- One sided cleft palate
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Broad face
- Cleft upper lip
- Cyst of eye socket
- Flat back of skull
- Flat nasal alae
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Midface retrusion
- Midline defect of the nose
- Parietal bossing
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
- More active than typical
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
Toon 42 kenmerken meer
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Alobar holoprosencephaly
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Impulsivity
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Fusion of the left and right thalami
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Occipital meningocele
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Small brainstem
- Motor delay
- Semilobar holoprosencephaly
- Split spine
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Calcification of falx cerebri
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral morphology
- Advanced bone age
Toon 24 kenmerken meer
- Anterior rib cupping
- Cleft ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
- Missing part of vertebrae
- Rhabdomyosarcoma
- Abnormality of the sternum
- Extra ribs
- High shoulder blade
- Kyphoscoliosis
- Rhabdomyoma
- Rounded shoulders
- Short ribs
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Noninflammatory retina disease
- Cerebral visual impairment
- Cat eye
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Palmar pits
- Plantar pits
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short fingers or toes
- Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Long slender fingers
- Irregular maturation of hand bones
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTCH1-gen: patched 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptch1
Dante Labs. PTCH1-gen: patched 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptch1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken