Gen
EXOSC9
exosome component 9
- HGNC 9137(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123737(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5393(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q27
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 15,7 kb
- Eiwit
- 439 aminozuren
- Ook bekend als
- PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
- Eerdere symbolen
- PMSCL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000243498.10NM_005033.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXOSC9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EXOSC9 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EXOSC9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 15,7 kb van het gen; 1.320 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXOSC9 leest
8
posities in EXOSC9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,7 kb van EXOSC9, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXOSC9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXOSC9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Congenital nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Cross-eyed
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXOSC9-gen: exosome component 9. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/exosc9
Dante Labs. EXOSC9-gen: exosome component 9 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/exosc9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken