Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 24.494.969–24.537.207 (GRCh38)
Exons
10 exons over 42,2 kb
Eiwit
535 aminozuren
Ook bekend als
SSADH, SSDH
MANE Select-transcript
ENST00000357578.8NM_001080.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ALDH5A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ALDH5A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ALDH5A1 zich bevindt. ALDH5A1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 6, van 24.016.088 tot 25.016.087.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, voorwaartse-strengNRSN1DCDC2: 24.171.747–24.383.300, omgekeerde-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, voorwaartse-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omgekeerde-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.969–24.537.207, voorwaartse-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omgekeerde-strengKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, omgekeerde-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, voorwaartse-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omgekeerde-strengC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, voorwaartse-strengGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, omgekeerde-strengARMH2: 24.797.373–24.809.798, omgekeerde-strengRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, omgekeerde-strengRIPOR2Diagram van ALDH5A1: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 24.494.969–24.495.350, 382 basenExon 2: 24.502.523–24.502.606, 84 basenExon 3: 24.503.263–24.503.433, 171 basenExon 4: 24.504.869–24.504.985, 117 basenExon 5: 24.515.167–24.515.310, 144 basenExon 6: 24.520.401–24.520.544, 144 basenExon 7: 24.522.767–24.522.925, 159 basenExon 8: 24.527.997–24.528.166, 170 basenExon 9: 24.532.119–24.532.177, 59 basenExon 10: 24.533.507–24.537.207, 3.701 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 42,2 kb van het gen; 1.608 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALDH5A1 leest

130

posities in ALDH5A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,2 kb van ALDH5A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALDH5A1-gen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1-gen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldh5a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen