Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q21.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 49.620.799–49.623.481 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,7 kb
Eiwit
447 aminozuren
Ook bekend als
GNT-II
MANE Select-transcript
ENST00000305386.4NM_002408.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van MGAT2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 14, met een haakje waar MGAT2 zich bevindt. MGAT2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 14, van 49.122.140 tot 50.122.139.Chromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, omgekeerde-strengLRR1: 49.598.480–49.614.673, voorwaartse-strengLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, omgekeerde-strengRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.623.481, voorwaartse-strengMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, omgekeerde-strengDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, omgekeerde-strengPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, voorwaartse-strengKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, voorwaartse-strengKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, omgekeerde-strengNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, voorwaartse-strengARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, omgekeerde-strengVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, omgekeerde-strengSOS2Diagram van MGAT2: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 49.620.799–49.623.481, 2.683 basen15′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,7 kb van de 2,7 kb van het gen; 1.344 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MGAT2 leest

    5

    posities in MGAT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 2,7 kb van MGAT2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MGAT2-gen: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. MGAT2-gen: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mgat2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen