Gen
RSPRY1
ring finger and SPRY domain containing 1
- HGNC 29420(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000159579(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 89970(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q13
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 54,1 kb
- Eiwit
- 576 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1972
- MANE Select-transcript
- ENST00000394420.9NM_133368.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RSPRY1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RSPRY1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RSPRY1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 54,1 kb van het gen; 1.731 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RSPRY1 leest
4
posities in RSPRY1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54,1 kb van RSPRY1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RSPRY1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RSPRY1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Short 4th long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Small carpal bones
- Abnormality of the knee
- Short fingers or toes
- Coxa vara
Toon 16 kenmerken meer
- Curvature of little finger
- Distal femoral bowing
- Dropped arches
- Irregularity of wide portion of calf bone
- Knock knees
- Outward turned elbows
- Prominent heel bone
- Rocker bottom foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Slipped end part of innermost thighbone
- Tibial metaphyseal irregularity
- Flat head of thigh bone
- High-arched foot
- Toe curvature
- Bowed thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Osteopenia
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Toon 12 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal gait
- Intellectual disability, mild
- Severe expressive language delay
- IQ between 34 and 49
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RSPRY1-gen: ring finger and SPRY domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rspry1
Dante Labs. RSPRY1-gen: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rspry1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken