Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 110.593.580–110.606.358 (GRCh38)
Exons
3 exons over 12,8 kb
Eiwit
499 aminozuren
Ook bekend als
Kv1.2, HK4
MANE Select-transcript
ENST00000316361.10NM_004974.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van KCNA2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 1, met een haakje waar KCNA2 zich bevindt. KCNA2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 110.099.969 tot 111.099.968.Chromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110.112.443–110.113.947, voorwaartse-strengUBL4BSLC6A17: 110.150.482–110.202.202, voorwaartse-strengSLC6A17KCNC4: 110.210.095–110.283.100, voorwaartse-strengKCNC4RBM15: 110.338.506–110.346.681, voorwaartse-strengRBM15SLC16A4: 110.362.847–110.391.082, omgekeerde-strengSLC16A4LAMTOR5: 110.401.249–110.407.963, omgekeerde-strengLAMTOR5PROK1: 110.451.058–110.457.358, voorwaartse-strengPROK1KCNA10: 110.517.217–110.519.175, omgekeerde-strengKCNA10KCNA2: 110.593.580–110.606.358, omgekeerde-strengKCNA2KCNA3: 110.653.560–110.674.940, omgekeerde-strengKCNA3CD53: 110.871.170–110.899.936, voorwaartse-strengCD53LRIF1: 110.946.289–110.964.093, omgekeerde-strengLRIF1Diagram van KCNA2: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 110.593.580–110.604.945, 11.366 basenExon 2: 110.605.391–110.605.722, 332 basenExon 1: 110.606.228–110.606.358, 131 basen3215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,8 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.500 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest KCNA2 leest

    45

    posities in KCNA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van KCNA2, inclusief introns, en niet alleen de 11,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). KCNA2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNA2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcna2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen