Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Exons
4 exons over 8,9 kb
Eiwit
159 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
cybS
Eerdere symbolen
PGL, PGL1
MANE Select-transcript
ENST00000375549.8NM_003002.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom

    • Carney-Stratakis-syndroomAutosomaal dominant

      Een combinatie van paraganglioom en gastro-intestinale stromale tumor, veroorzaakt door varianten in de SDH-genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle omvat zowel paragangliomen als gastro-intestinale stromale tumoren.

    • Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.

    • Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant

      Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SDHD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 11, met een haakje waar SDHD zich bevindt. SDHD en 21 genen in de buurt op chromosoom 11, van 111.591.334 tot 112.591.333.Chromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, voorwaartse-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omgekeerde-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omgekeerde-streng: 111.786.286–111.879.425, omgekeerde-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omgekeerde-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, voorwaartse-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omgekeerde-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, voorwaartse-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, voorwaartse-strengDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, voorwaartse-strengPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omgekeerde-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, voorwaartse-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omgekeerde-strengTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, voorwaartse-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, voorwaartse-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omgekeerde-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, voorwaartse-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, voorwaartse-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, voorwaartse-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omgekeerde-strengPLET1Diagram van SDHD: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 112.086.873–112.086.959, 87 basen. 1 variant met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 112.087.857–112.087.973, 117 basen. 5 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 112.088.867–112.089.011, 145 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 112.094.805–112.095.794, 990 basen. 4 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijst12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 8,9 kb van het gen; 480 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SDHD leest

114

posities in SDHD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

50 daarvan (44%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (50 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 8,9 kb van SDHD, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (12)

De SDHD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112.087.895Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.314+3A>CIntron 3112.089.014Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C11Xc.33C>AExon 1112.086.940Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112.094.823Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G106Vc.317G>TExon 4112.094.807Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
L20Cfs*66c.57delExon 2112.087.860Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
L107Rc.320T>GExon 4112.094.810Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
P81Lc.242C>TExon 3112.088.939Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R38Xc.112C>TExon 2112.087.916Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
S32Xc.95C>AExon 2112.087.899Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 12 SDHD-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SDHD-gen: succinate dehydrogenase complex subunit D. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-gen: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sdhd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen