Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AMMECR1

AMMECR nuclear protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq23
Coördinaten
Chromosoom X: 110.194.186–110.318.085 (GRCh38)
Exons
6 exons over 123,9 kb
Eiwit
333 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000262844.10NM_015365.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AMMECR1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AMMECR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar AMMECR1 zich bevindt. AMMECR1 en 5 genen in de buurt op chromosoom X, van 109.756.136 tot 110.756.135.Chromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbTMEM164: 110.002.631–110.334.219, voorwaartse-strengTMEM164AMMECR1: 110.194.186–110.318.085, omgekeerde-strengAMMECR1GNG5B: 110.346.103–110.440.372, omgekeerde-strengGNG5BRTL9: 110.358.848–110.456.334, voorwaartse-strengRTL9CRIPTO3: 110.520.312–110.523.021, voorwaartse-strengCRIPTO3CHRDL1: 110.673.856–110.796.192, omgekeerde-strengCHRDL1Diagram van AMMECR1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 110.194.186–110.198.634, 4.449 basenExon 5: 110.200.954–110.201.050, 97 basenExon 4: 110.202.446–110.202.536, 91 basenExon 3: 110.216.518–110.216.632, 115 basenExon 2: 110.264.489–110.264.599, 111 basenExon 1: 110.317.599–110.318.085, 487 basen64215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 123,9 kb van het gen; 1.002 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van AMMECR1

7

posities in AMMECR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 123,9 kb van AMMECR1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AMMECR1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AMMECR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMMECR1-gen: AMMECR nuclear protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ammecr1

Vancouver

Dante Labs. AMMECR1-gen: AMMECR nuclear protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ammecr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen