Gen
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128731(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8924(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
- Exons
- 93 exons over 211,1 kb
- Eiwit
- 4.834 aminozuren
- Ook bekend als
- jdf2, p528, D15F37S1
- MANE Select-transcript
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HERC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HERC2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HERC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 15,4 kb van de 211,1 kb van het gen; 14.505 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HERC2 leest
16
posities in HERC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
7 daarvan (44%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 211,1 kb van HERC2, inclusief introns, en niet alleen de 15,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HERC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HERC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
Toon 21 kenmerken meer
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HERC2-gen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/herc2
Dante Labs. HERC2-gen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/herc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken