Gen
SLC35A1
solute carrier family 35 member A1
- HGNC 11021(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164414(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10559(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q15
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 87.472.974–87.512.336 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 39,4 kb
- Eiwit
- 337 aminozuren
- Ook bekend als
- CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
- MANE Select-transcript
- ENST00000369552.9NM_006416.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC35A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SLC35A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 39,4 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SLC35A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC35A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet granules
- Bleeding below the skin
- Bleeding tendency
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Prolonged bleeding time
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC35A1-gen: solute carrier family 35 member A1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc35a1
Dante Labs. SLC35A1-gen: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc35a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken