Gen
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127463(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23065(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 35,9 kb
- Eiwit
- 993 aminozuren
- Eerdere symbolen
- KIAA0090
- MANE Select-transcript
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EMC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EMC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EMC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 35,9 kb van het gen; 2.982 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EMC1 leest
22
posities in EMC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,9 kb van EMC1, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EMC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EMC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EMC1-gen: ER membrane protein complex subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/emc1
Dante Labs. EMC1-gen: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/emc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken