Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100578(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9786(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 58.427.719–58.551.297 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 123,6 kb
- Eiwit
- 1.548 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- Talpid3, JBTS23
- MANE Select-transcript
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KIAA0586 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Autosomaal recessief
Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van KIAA0586
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,6 kb van de 123,6 kb van het gen; 4.647 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KIAA0586 leest
147
posities in KIAA0586 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 123,6 kb van KIAA0586, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KIAA0586
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIAA0586 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
Toon 27 kenmerken meer
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIAA0586-gen: KIAA0586. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kiaa0586
Dante Labs. KIAA0586-gen: KIAA0586 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kiaa0586
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken