Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p21
Coördinaten
Chromosoom 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
Exons
2 exons over 4,4 kb
Eiwit
332 aminozuren
Eerdere symbolen
HPE2
MANE Select-transcript
ENST00000260653.5NM_005413.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SIX3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar SIX3 zich bevindt. SIX3 en 3 genen in de buurt op chromosoom 2, van 44.443.887 tot 45.443.886.Chromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, voorwaartse-strengCAMKMTSIX3: 44.941.702–44.946.071, voorwaartse-strengSIX3SIX2: 45.005.182–45.009.520, omgekeerde-strengSIX2SRBD1: 45.384.544–45.612.165, omgekeerde-strengSRBD1Diagram van SIX3: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.941.702–44.942.910, 1.209 basenExon 2: 44.944.568–44.946.071, 1.504 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 4,4 kb van het gen; 999 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SIX3 leest

13

posities in SIX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van SIX3, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SIX3-gen: SIX homeobox 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3-gen: SIX homeobox 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/six3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen