Gen
STIL
STIL centriolar assembly protein
- HGNC 10879(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123473(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6491(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 64 kb
- Eiwit
- 1.288 aminozuren
- Ook bekend als
- MCPH7
- Eerdere symbolen
- SIL
- MANE Select-transcript
- ENST00000371877.8NM_001048166.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees STIL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest STIL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van STIL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 64 kb van het gen; 3.867 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest STIL leest
6
posities in STIL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 64 kb van STIL, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan STIL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STIL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
Toon 34 kenmerken meer
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Impulsivity
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Enlarged brain
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Anteriorly placed anus
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). STIL-gen: STIL centriolar assembly protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stil
Dante Labs. STIL-gen: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stil
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken