Gen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000074266↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8726↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 86.244.753–86.278.810 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 34,1 kb
- Eiwit
- 441 aminozuren
- Ook bekend als
- WAIT-1, HEED
- MANE Select-transcript
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EED en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EED nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EED
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 34,1 kb van het gen; 1.326 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EED leest
7
posities in EED waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,1 kb van EED, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EED
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EED kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EED-gen: embryonic ectoderm development. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eed
Dante Labs. EED-gen: embryonic ectoderm development [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eed
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken