Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.31
Coördinaten
Chromosoom 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Exons
11 exons over 104,6 kb
Eiwit
393 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MEK1, MAPKK1, MKK1
Eerdere symbolen
PRKMK1
MANE Select-transcript
ENST00000307102.10NM_002755.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MAP2K1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 15, met een haakje waar MAP2K1 zich bevindt. MAP2K1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 15, van 65.939.228 tot 66.939.227.Chromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, omgekeerde-strengMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, voorwaartse-strengDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, omgekeerde-strengTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, voorwaartse-strengMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, omgekeerde-strengSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, omgekeerde-strengRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, voorwaartse-strengZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, omgekeerde-strengLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, voorwaartse-strengSMAD6Diagram van MAP2K1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 66.386.912–66.387.427, 516 basenExon 2: 66.435.027–66.435.237, 211 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 66.436.746–66.436.892, 147 basen. 2 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 66.443.280–66.443.357, 78 basenExon 5: 66.444.656–66.444.707, 52 basenExon 6: 66.481.755–66.481.879, 125 basenExon 7: 66.484.990–66.485.191, 202 basenExon 8: 66.487.228–66.487.292, 65 basenExon 9: 66.489.215–66.489.276, 62 basenExon 10: 66.489.718–66.489.763, 46 basenExon 11: 66.490.502–66.491.544, 1.043 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 104,6 kb van het gen; 1.182 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAP2K1 leest

29

posities in MAP2K1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 104,6 kb van MAP2K1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (3)

De MAP2K1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
D67Nc.199G>AExon 266.435.145Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Y130Cc.389A>GExon 366.436.843Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Y130Hc.388T>CExon 366.436.842Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAP2K1-gen: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-gen: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/map2k1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen